Nauka dla Społeczeństwa

29.03.2024
PL EN
06.04.2018 aktualizacja 06.04.2018

Mutacja genetyczna zwiększa ryzyko nagłej śmierci łóżeczkowej

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

Rzadkie mutacje genetyczne, powodujące osłabienie mięśni oddechowych, mogą przyczyniać się do zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt - informuje brytyjsko-amerykański zespół naukowców na łamach pisma "Lancet".

Mutacje genu SCN4A występują u pięciu na 100 tys. osób. W grupie badanych 278 niemowląt, które zmarły w wyniku nagłej śmierci łóżeczkowej, występowały one w czterech przypadkach, podczas gdy nie występowały u żadnego z 729 zdrowych dzieci z grupy kontrolnej.

Gen SCN4A koduje białko kanałów jonowych sodowych mięśni szkieletowych, będące ważnym receptorem, którego ekspresja jest niska u niemowlaków i rośnie w ciągu dwóch pierwszych lat życia. Dysfunkcja tego genu może powodować u niemowląt problemy z oddychaniem, zwłaszcza gdy pojawi się czynnik powodujący stres, taki jak dym papierosowy czy infekcja.

Mutacje SCN4A mają związek z szeregiem genetycznych chorób neuromięśniowych, takich jak miotonia, porażenie okresowe, miopatia czy zespół miasteniczny, a także z groźnymi przerwami w oddychaniu.

"To pierwsze wyniki badań, które wskazują na związek nagłej śmierci łóżeczkowej z mutacją genetyczną osłabiającą mięśnie oddechowe. Choć istnieją leki dla dzieci i dorosłych cierpiących na genetyczne choroby neuromięśniowe wywołane przez mutację SCN4A, nie wiemy jeszcze czy są one w stanie zmniejszyć ryzyko zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej" - mówi autor badań prof. Michael Hanna z University College London.

W zespole badawczym znaleźli się specjaliści m.in. z University College London, St George`s University of London, Mayo Clinic, King`s College, University of Bristol i University of Edinburgh.(PAP)

koc/ zan/

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

Copyright © Fundacja PAP 2024