Nowe geny raka odkryte dzięki analizie genomów
Fot. Fotolia
Nowa metoda analizy pozwoliła zidentyfikować kolejne mutacje genów sprzyjające nowotworom na podstawie powszechnie dostępnych danych genetycznych - informuje pismo „Nature Communications”.
Nowotworom sprzyjają różnorodne czynniki genetyczne. Niektóre mutacje są dziedziczone po rodzicach, inne powstają w ciągu całego życia pod wpływem czynników środowiskowych czy błędów w kopiowaniu DNA.
Sekwencjonowanie genomu na dużą skalę zrewolucjonizowało rozpoznawanie nowotworów wywoływanych przez tę ostatnią grupę mutacji - mutacje somatyczne. Nie było jednak tak skuteczne w identyfikacji sprzyjających nowotworom odziedziczonych wariantów genetycznych. Głównym źródłem identyfikacji mutacji odziedziczonych nadal są badania rodzinne.
Naukowcy z Center for Genomic Regulation (CRG) w Barcelonie opracowali metodę analizy statystycznej ALFRED i zidentyfikowali dzięki niej 13 genów, które prawdopodobnie sprzyjają nowotworom. W przypadku dziesięciu z tych genów rakotwórczość ich mutacji nie była wcześniej znana. Nowa metoda pozwala znaleźć mutacje nawet bez korzystania z próbki kontrolnej – nie trzeba zatem porównywać pacjentów z grupą ludzi zdrowych.
W badaniu przeanalizowano sekwencje genomów ponad 10 tys. pacjentów z 30 różnymi typami nowotworów, identyfikując zarówno znane już, jak i wcześniej nieznane geny prawdopodobnie sprzyjające nowotworom. Okazały się one mieć istotny związek z chorobą – występują w 14 proc. guzów jajnika, 7 proc. raków piersi i około 1 na 50 wszystkich nowotworów. Na przykład odziedziczone warianty jednego z nowo proponowanych genów ryzyka - NSD1 - mogą być obecne co najmniej u 3 na 1000 pacjentów z nowotworami.
Jak zaznaczyli autorzy badań, im więcej udaje się poznać genów sprzyjających nowotworom, tym większe są możliwości diagnostyki i leczenia.
Wykorzystane do analizy dane pochodziły z kilku badań onkologicznych z całego świata, w tym projektu The Cancer Genome Atlas (TCGA), a także z kilku projektów nie mających nic wspólnego z badaniami nad rakiem. Jak podkreślają autorzy, ich sukces zwraca uwagę na korzyści z publicznego dostępu do tego rodzaju danych, pochodzących z różnych krajów, szpitali, od różnych grup chorych. (PAP)
Autor: Paweł Wernicki
pmw/ ekr/
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
