Chorzy na Creutzfeldta-Jakoba mają priony w oczach

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), inaczej gąbczaste zwyrodnienie mózgu, występuje tylko u jednaj osoby na milion rocznie, ale i tak jest najczęstszą i najlepiej znaną z chorób prionowych. Sprawia, że tkanka nerwowa mózgu ulega degeneracji i zmienia się w przypominającą gąbkę masę. Podobnie jak inne choroby prionowe jest nieuleczalna.

Priony to białka powszechnie występujące zarówno u ludzi, jak i zwierząt. W normalnej, nieszkodliwej postaci (cPrP) są składnikiem komórek odpornościowych oraz nerwowych. Postać chorobotwórcza (scPrP) ma identyczny skład chemiczny, ale jest inaczej pofałdowana - inne jest przestrzenne ułożenie strukturalnych aminokwasów.

Gdy patologiczna postać prionu zetknie się z normalnym białkiem, przekształca je w postać patologiczną, która przekształca kolejne normalne białka w patologiczne. Układ odpornościowy nie odróżnia patologicznych białek od prawidłowych i nie identyfikuje ich jako zagrożenia.

Gromadzenie się patologicznych białek w mózgu ma miejsce również w znacznie częstszych chorobach Alzheimera czy Parkinsona, jednak w chorobach prionowych postęp degeneracji może być znacznie szybszy – większość pacjentów przeżywa mniej niż rok od postawienia diagnozy.

Priony mogą się pojawić w mózgu spontanicznie lub na skutek zakażenia obcymi prionami. Opisano także dwa przypadki przeniesienia prionów wraz z zakażonym nimi przeszczepem rogówki oraz przypadki rozwoju choroby u osób spożywających wołowinę pochodzącą od zwierząt zakażonych „chorobą szalonych krów” (BSE). Jednak najczęstszą (90 proc. przypadków) przyczyną choroby są sporadyczne, losowe mutacje prowadzące do wytwarzania nieprawidłowego białka. To tak zwana postać sporadyczna(sCJD).

Według danych National Institutes of Health (amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia) co roku CJD rozpoznaje się u około 350 osób, a jej objawy pojawiają się zwykle około 60. roku życia. U mniej więcej 40 proc. pacjentów z CJD pojawiają się zaburzenia widzenia lub inne problemy z oczami. Niekiedy problemy dotyczące oczu to pierwszy objaw CJD, co sugeruje, że priony mogą gromadzić się w oczach lub częściach mózgu odpowiedzialnych za widzenie już we wczesnej fazie choroby.

Naukowcy z University of California w San Diego przebadali oczy 11 osób z rozpoznaniem sCJD, pochodzących ze zbiorów University of California-San Francisco. Nową, czułą metodą RT-QuIC analizowano tkanki z różnych części oka. We wszystkich próbkach (rogówka, nerw wzrokowy, soczewka, twardówka, mięśnie poruszające gałką oczną, siatkówka) znalezione zostały patologiczne priony, przy czym najwięcej ich było w siatkówce. Wcześniejsze, mniej czułe badania histochemiczne wykrywały priony tylko w siatkówkach i nerwach wzrokowych.

Zdaniem autorów odkrycie sugeruje, że badanie oczu może ułatwić rozpoznawanie CJD, śledzenie postępu choroby oraz ocenę nowych metod leczenia. Zwracają zarazem uwagę na niebezpieczeństwo przeniesienia choroby podczas dotyczących oczu zabiegów chirurgicznych – na przykład za pośrednictwem nie dość czystych narzędzi. Rozwiązaniem mógłby być sprzęt jednorazowego użytku.(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ agt/