21.09.2019
PL EN
10.12.2018 aktualizacja 10.12.2018

W Wielkiej Brytanii zsekwencjonowano już 100 tys. genomów

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

W Wielkiej Brytanii zsekwencjonowano już 100 tys. genomów, najwięcej na świecie – informuje „Genomics England” określając to przedsięwzięcie jako „przełomowe osiągnięcie”.

Brytyjczycy zamierzają teraz zsekwencjonować 1 mln genomów, co powinno poprawić wykrywanie wielu schorzeń, w tym szczególnie chorób rzadkich, jak również zwiększyć skuteczność leczenia w ramach tzw. medycyny spersonalizowanej.

W projekcie wzięło udział 85 tys. osób, ponieważ u niektórych pacjentów, którzy zachorowali na raka, oprócz ich genomu przebadano również geny komórek nowotworowych. Dzięki temu lepiej można dopasować terapię onkologiczną.

Mapowanie genomu polega na odczytaniu kolejności par nukleotydowych w DNA. Genom człowieka zawiera ponad 3 mld par zasad, ale tylko część z nich, zaledwie 2 proc., to sekwencje kodujące od 20 tys. do 25 tys. genów.

Sekwencjonowaniem genomów Brytyjczyków zajmowali się specjaliści Wellcome Sanger Institute w Cambridge we współpracy z kalifornijską firmą Illumina. Projekt ten zaczęto realizować w 2013 r.

BBC News zapowiada, że następnym przedsięwzięciem ma być zsekwencjonowanie w Wielkiej Brytanii 1 mln genomów, co również potrwa 5 lat, ponieważ biotechnolodzy coraz sprawniej potrafią mapować genomy.

Pierwszy genom człowieka rozszyfrowano w USA w 2003 r. po 13 latach badań, co kosztowało 2 mld funtów. Obecnie jeden genom można zmapować w ciągu 30 minut za 600 funtów.

Polscy specjaliści z Centrum Badań DNA w Poznaniu dopiero zamierzają przebadać genom pierwszych 5 tys. Polaków. Zapowiedzieli, że rekrutację chętnych do tego przedsięwzięcia zamierzają rozpocząć jeszcze z końcem 2018 r.

„To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny” – powiedział w listopadzie 2018 r. na spotkaniu z dziennikarzami prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz.

Na podstawie zgromadzonych danych o DNA wybranych osób ma powstać mapa zmienności genetycznej Polaków oraz tzw. genom referencyjny naszych rodaków (najbardziej pożądany, pozbawiony groźniejszych mutacji).

Porównując wzorcowy genom Polaka z DNA konkretnego pacjenta łatwiej będzie zdiagnozować występującą u niego chorobę i zastosować odpowiednie leczenie. „Niektóre osoby inaczej metabolizują leki i wymagają zastosowania wyższych ich dawek, by terapia była skuteczna” – podkreślił Wojciechowicz.

Podobne przedsięwzięcia od wielu lat są realizowane w innych krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych. W Islandii przebadano wszystkich mieszkańców tego kraju. Analizowane są również genomy w Niemczech i Estonii.

Genom można zsekwencjonować na zamówienie prywatnie. Takie usługi za kilka tysięcy dolarów wykonują często firmy z Chin. Jacek Wojciechowicz ostrzega jednak, że nie ma gwarancji, jak uzyskane w ten sposób dane mogą być wykorzystane. W Polsce takich badań nikt wcześniej nie wykonywał.

Zdaniem Wojciechowicza, w przyszłości sekwencjonowanie genomów będzie powszechne, ponieważ będzie można je wykonać nawet za 100 dolarów. To sprawi, że nawet w badaniach przesiewowych mogą one zastąpić wykonywane obecnie zwykłe testy genetyczne, np. te wykorzystywane w naszym kraju do wykrywania mukowiscydozy czy fenyloketonurii. (PAP)

Autor: Zbigniew Wojtasiński

zbw/ agt/

Copyright © Fundacja PAP 2019