05.12.2008 aktualizacja 05.12.2008

Terapia genowa anemii sierpowatej

Dzięki zastosowaniu nieszkodliwego wirusa udało się wprowadzić
korygujący gen do komórek krwiotwórczych myszy chorej na anemię
sierpowatą - informuje serwis "EurekAlert".

Niedokrwistość (anemia) sierpowata to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana przez nieprawidłową budowę cząsteczek przenoszącego tlen białka - hemoglobiny. Zmutowana hemoglobina słabo wiąże cząsteczki tlenu, tworzy także długie włókna deformujące czerwone krwinki, które zamiast okrągłego przybierają kształt półksiężyców (sierpowaty). Stają się także sztywne i łatwo ulegają rozpadowi.

Objawy choroby są związane z anemią i zlepianiem się sierpowatych erytrocytów, które blokują przepływ krwi w naczyniach. Drobne zatory krwi zwiększają ryzyko lokalnej martwicy tkanek, co może prowadzić do zawału, udaru mózgu oraz uszkodzenia różnych narządów. Chorobie towarzyszą napady bólów kości, pleców i stawów, a także porażenia. Duże jest też ryzyko infekcji. Anemia sierpowata występuje głównie u rasy czarnej oraz w rejonie Morza Śródziemnego. Jej nosiciele są bardziej odporni na malarię, co sprzyjało rozpowszechnieniu patologicznego genu. Jedynym radykalnym leczeniem jest przeszczep szpiku, który wytwarza prawidłowe krwinki.

Od dawna wiadomo, że objawy anemii sierpowatej może łagodzić obecność w organizmie niedojrzałej postaci hemoglobiny płodowej (która zwykle zanika po urodzeniu). Powstawanie płodowej hemoglobiny można pobudzić podawaniem hydroksymocznika.

Naukowcy z St Jude Children\\'s Research Hospital opracowali jednak skuteczniejszą metodę - zastosowali nieszkodliwego wirusa, aby wprowadzić do komórek krwiotwórczych gen kodujący płodową hemoglobinę. Jak wykazały badania, tak leczone myszy nie wykazywały w zasadzie zmian chorobowych. Autorzy badań zastrzegają, że stosowanie podobnego leczenia u ludzi może napotkać na problemy techniczne, jednak wierzą, że w przyszłości będzie możliwe ich przezwyciężenie. PMW

PAP - Nauka w Polsce

tot/bsz