15.09.2019
PL EN
25.06.2013 aktualizacja 25.06.2013

Danio pręgowany pomógł w identyfikacji genu powodującego rzadką chorobę mięśni

Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny.

Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.

Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.

Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.

Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.

Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.

Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”.(PAP)

kap/ tot/

Copyright © Fundacja PAP 2019