19.05.2019
PL EN
04.06.2016 aktualizacja 04.06.2016

Gen stwardnienia rozsianego

Rzadka, wrodzona postać stwardnienia rozsianego (SM) jest powodowana przez mutację genu NR1H3 - informuje pismo „Neuron reports”.

Specjaliści od dawna podejrzewali, że stwardnienie rozsiane może mieć podłoże genetyczne. Uważali jednak, że rozwój choroby zależy od wielu genów, a także czynników środowiskowych.

Naukowcy z kanadyjskiego University of British Columbia zbadali DNA setek rodzin dotkniętych SM. W przypadku dwóch rodzin, w których było po kilku chorych na SM stwierdzono występowanie przekazywanej z pokolenia na pokolenie mutacji genu NR1H3. Gen ten koduje białko regulujące procesy zapalne.

Chodzi o rzadką, szybko postępującą odmianę choroby, występującą mniej więcej raz na tysiąc przypadków SM. Rozwinęła się ona aż u 70 proc. uczestniczących w badaniu osób z feralną mutacją.

Gdy u myszy wyłączono działanie genu NR1H3, pojawiły się u nich problemy neurologiczne i spadło wytwarzanie osłonki włókien nerwowych - mieliny.

Choć mutacja nie dotyczy zdecydowanej większości chorych, autorzy badań mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże w wykrywaniu i leczeniu SM.

W stwardnieniu rozsianym nieprawidłowo działający układ odpornościowy atakuje osłonkę mielinową pokrywającą włókna nerwowe. Uniemożliwia to prawidłowe przekazywanie impulsów wzdłuż dróg nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym, co prowadzi do postępującej niepełnosprawności. Obecnie stosowane leki mogą spowolnić proces chorobowy lub zahamować go, jednak raz zniszczona mielina nie odtwarza się. (PAP)

pmw/ krf

Copyright © Fundacja PAP 2019