06.12.2019
PL EN
24.10.2019 aktualizacja 24.10.2019

89 proc. mutacji genetycznych będzie można naprawić nową metodą edytowania genów

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

Aż 89 proc. mutacji wywołujących choroby genetyczne będzie można naprawić nową metodą edytowania genów – zapowiadają amerykańscy specjaliści na łamach najnowszego wydania „Nature”.

Edytowanie genów polega na usunięciu wadliwego fragmentu DNA i zastąpieniu go prawidłowym. Metoda ta stosowana jest już od siedmiu lat. Przykładowo, w 2017 r. naukowcy z USA i Korei Południowej po raz pierwszy wymienili wadliwy gen (powodujący kardiomiopatię przerostową) w ludzkim zarodku.

W próbie tej wykorzystali oni tzw. metodę edytowania genów (CRISPR-Cas9), nazywaną również nożycami molekularnymi, ponieważ pozwala precyzyjnie usunąć wadliwy gen i zastąpić go prawidłowym. Nowa metoda, zaproponowana przez specjalistów z Massachusetts o nazwie prime editing, to jej udoskonalona wersja, dzięki czemu - zapewniają - jest jeszcze bardziej wszechstronna i precyzyjna.

Jeden z autorów publikacji w „Nature” dr David Liu z Harvard University w Massachusetts twierdzi, że będzie można ją wykorzystać do usunięcia 89 proc. pojedynczych mutacji wywołujących choroby genetyczne. Ocenia się, że takich mutacji jest aż 75 tys. Pozostałe 11 proc. to zaburzenia wywołane powieleniem kopii tych samych genów lub brakiem odpowiedniego fragmentu DNA.

Nowa metoda edytowania genów jest jedynie w fazie laboratoryjnej. Specjaliści z Harvard University oraz Broad Institute of MIT w Massachusetts twierdzą, że z powodzeniem przetestowali ją na komórkach zawierających mutację wywołującą anemię sierpowatą oraz chorobę Tay-Sachsa, powodującą gromadzenie się substancji tłuszczowej (gangliozydu GM2) w komórkach mózgu.

Oczekuje się, że pierwsze zastosowania tej metody w usuwaniu mutacji nastąpią w przypadku tych chorób genetycznych, które można byłoby leczyć pobierając wadliwe komórki z organizmu chorego. Po ich "naprawie" w laboratorium, już z prawidłowym genem byłyby ponownie wprowadzane do krwiobiegu. Tak możny byłoby leczyć anemię sierpowatą (wrodzone schorzenie układu krwionośnego, polegające na nieprawidłowej budowie hemoglobiny) oraz talasemię (zaburzenie syntezy hemoglobiny).

Dr Hilary Sheppard z University of Auckland w wypowiedzi dla „BBC News” podkreśla, że główny problem z zastosowaniem tej metody polega na tym, żeby umieścić nowy, prawidłowy gen we właściwej komórce i odpowiednią klinicznie metodą, co może jeszcze zająć trochę czasu. (PAP)

Autor: Zbigniew Wojtasiński

zbw/ ekr/

Copyright © Fundacja PAP 2019