Konkurs "Gdynia bez Barier": nagroda dla prof. Węgrzyna
Prof. Grzegorz Węgrzyn. Źródło: UG.
<strong>Prof. Grzegorz Węgrzyn z Uniwersytetu Gdańskiego został laureatem konkursu "Gdynia bez barier",</strong> organizowanego od 11 lat przez miasto Gdynię. <strong>Naukowiec otrzymał medal w uznaniu osiągnięć w opracowaniu metod leczenia genetycznej choroby Sanfilippo</strong> - informuje rzeczniczka prasowa Uniwersytetu Gdańskiego, Beata Czechowska-Derkacz.
Choroba Sanfilippo to poważne, wyniszczające schorzenie prowadzące do śmierci chorego. Należy ono do mukopolisacharydoz (MPS) - rzadkich chorób genetycznych. Mukopolisacharydozy mają swoje źródło w mutacjach genetycznych, które powodują brak lub znaczne obniżenie aktywności enzymów niezbędnych do rozkładu mukopolisacharydów (według najnowszej nomenklatury zwanych glikozoaminoglikanami).
Substancje te służą w organizmie m.in. do zapewnienia elastyczności tkanki łącznej i stawów oraz w komunikacji między komórkami. U osób zdrowych powinny być rozkładane w lizosomach, u chorych rozkład ten nie następuje i substancje te gromadzą się w lizosomach i przestrzeni międzykomórkowej. Ponieważ produkowane są praktycznie we wszystkich tkankach organizmu, więc ich gromadzenie się powoduje stopniowe upośledzenie funkcji praktycznie wszystkich narządów i w efekcie śmierć.
Choroba Sanfilippo charakteryzuje się degradacją układu nerwowego. Choroba ma trzy fazy. W pierwszej, tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów. Po okresie trwającym od kilkunastu miesięcy do kilku lat następuje faza regresu umysłowego połączona z hiperaktywnością; w trzeciej fazie sygnały z mózgu przestają dochodzić do poszczególnych organów.
Koncepcja terapii tej choroby opracowana przez polskich naukowców polega na zablokowaniu ekspresji genów, które kodują enzymy potrzebne do syntezy mukopolisacharydów. Substancją hamującą drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki, która potrzebna jest do aktywacji genów syntetyzujących glokozoaminoglikany jest genisteina, którą pozyskać można z soi.
Jak napisał prezydent Gdyni Wojciech Szczurek w liście gratulacyjnym, skierowanym do prof. Grzegorza Węgrzyna, osiągnięcia naukowe profesora "dały nadzieję dzieciom".
Uroczystą galę XI Konkursu "Gdynia bez barier" zaplanowano na 13 kwietnia. LT
PAP - Nauka w Polsce
agt/
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
