Strona główna Aktualności
Świat

Zespół Perraulta ma już swój gen

12.08.2010 Świat
Grupa naukowców, kierowana przez dr Mary-Claire King z University of Washington w Seattle zastosowała sekwencjonowanie nowej generacji i odkryła gen HSD17B4, którego mutacje są charakterystyczne dla zespołu Perraulta. Do tej pory nauka nie znała genu odpowiedzialnego za tę rzadką chorobę.
Zespół Perraulta charakteryzuje się głuchotą u mężczyzn i kobiet, objawami neurologicznymi u niektórych osób. U kobiet dodatkowo występuje dysgenezja jajników, co oznacza, że zamiast jajników występują u nich nieprawidłowo ukształtowane gonady, kobiety te nigdy nie miesiączkują i są bezpłodne. Cechy zespołu Perrault mogą występować u poszczególnych osób, dotkniętych tą chorobą, w różnym nasileniu.

Dr Mary-Claire King przebadała niewielką rodzinę, w której znajdowały się dwie siostry z zespołem Perraulta. Obie cierpiały na głuchotę i dysgenezję jajników oraz objawy neurologiczne, przy czym u jednej z sióstr były one bardziej nasilone.

Tradycyjnymi metodami sekwencjonowania DNA nie dało się znaleźć genu, charakterystycznego dla zespołu Perraulta w tej rodzinie.

"Ponieważ rodzina była mała i niespokrewniona, standardowe techniki mapowania genetycznego raczej nic by tutaj nie wniosły" - powiedziała dr King. - "Zamiast posługiwać się więc tradycyjnymi metodami (sekwencjonowanie całości genomu) w celu znalezienia czynnika genetycznego odpowiedzialnego za zespół Perraulta w tej rodzinie, postawiliśmy na sekwencjonowanie całego egzonu."

Egzon to odcinek genu, który koduje białko. Poza egzonami człowiek posiada w swoich genach odcinki niekodujące, zwane intronami oraz m.in. fragmenty promotorowe. Sekwencjonowanie całości genomu jest drogie i żmudne. Odczytywanie poszczególnych par zasad egzonów o wiele szybsze i tańsze.

Dr King odkryła gen HSD17B4, gdy zsekwencjonowała egzon jednej z sióstr i potwierdziła, że mutacja w tym genie jest charakterystyczna dla zespołu Perraulta.

Gen ten koduje białko DBP, czyli wielofunkcyjny enzym 17ß hydroksysteroidową dehydrogenazę typu 4, włączoną w metabolizm lipidów.

Dr King odczytała dwie odmiany (allele) tego genu: Y217C i Y568X, czyli dwie mutacje, z których każda odpowiadała za inną zmianę w enzymie 17ß hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 4. Ponieważ gen HSD17B4 jest heterozygotą (ma zróżnicowane allele tego samego genu w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych) nasilenie objawów choroby Perraulta zależy od przewagi danej odmiany i stopnia ekspresji zmutowanego genu.

"Mutacje w HSD17B4 powodują poważny zespół zwany brakiem DBP, który generalnie kończy się śmiercią w przeciągu pierwszych dwu lat życia." - mówi dr King. - "Do tej pory nie zaobserwowano dziewcząt z brakiem DBP, które przetrwałyby okres dojrzewania, tak więc nieprawidłowości w rozwoju jajników nie wiązano wcześniej z tą chorobą. Kilka osób z brakiem DBP, żyjących dłużej, wykazywało jedynie utratę słuchu i dysfunkcje neurologiczne."

Ze względu na to, że obie badane siostry były heterozygotami (czyli miały zróżnicowane allele tego samego genu w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych), a mówiąc ogólnie - ekspresja zmutowanego HSD17B4 w heterozygocie jest znacznie osłabiona, stąd schorzenie polegające na braku DBP okazało się łagodniejsze i pozwoliło dziewczętom na dalsze życie.

Jak podsumowuje dr King "Nasze badanie wskazało, że sekwencjonowanie całego egzonu może ujawnić ważne geny w małych, niespokrewnionych rodzinach; zespół Perraulta jest genetycznie heterozygotyczny; zespół Perraulta i brak DBP dają podobne objawy kliniczne; łagodna postać braku DBP może nie być w związku z tym zdiagnozowana." 

PAP - Nauka w Polsce, Małgorzata Nowak

bsz

Podziel się
Ocena: 0 głosów

Logowanie



Nie pamiętam hasła

Rejestracja

Komentarze: 0
Skomentuj Zobacz wszystkie  

Uwaga Redakcje!

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w serwisie "Nauka w Polsce" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

 

PAP S.A. zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - www.naukawpolsce.pap.pl. W przypadku portali społecznościowych prosimy o umieszczenie jedynie tytułu i leadu naszej depeszy z linkiem prowadzącym do treści artykułu na naszej stronie, podobnie jak to jest na naszym profilu facebookowym. 

 

Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów video.

 

Informacje tekstowe z kategorii "Świat" można pozyskać odpłatnie abonując Serwis Nauka i Zdrowie PAP. Serwis ten zawiera ponadto wiele innych najnowszych doniesień naukowych z zagranicy oraz materiałów dotyczących szeroko rozumianej problematyki zdrowotnej. 

 

Informacje na temat warunków umowy można uzyskać w Dziale Sprzedaży i Obsługi Klienta PAP, tel.: (+48 22) 509 22 25, e-mail:  pap@pap.pl

 

Informacje o przedruku artykułów z Serwisu Nauka w Polsce, prośby o patronaty medialne, informacje o prowadzonych badaniach, organizowanych konferencjach itd., prosimy przesyłać na adres: naukawpolsce@pap.pl

 

 

Najpopularniejsze materiały

więcej

Książka

"Bagdad. Miasto pokoju, miasto krwi" - różne oblicza irackiego miasta "Bagdad. Miasto pokoju, miasto krwi" - różne oblicza irackiego miasta

Intelektualny i naukowy motor świata, a przy tym miasto, które imponowało przepięknymi i mądrze zorganizowanymi rozwiązaniami architektonicznymi... Opinię godną starożytnej Aleksandrii czy mitycznej Atlantydy miał ponad tysiąc lat temu Bagdad, dziś kojarzony z chaosem i zamachami.

Więcej

Myśl na dziś

Z historii narodów możemy się nauczyć, że narody niczego nie nauczyły się z historii. Georg Wilhelm Friedrich Hegel
Georg Wilhelm Friedrich Hegel

Nasz blog

Rektorzy, naukowcy! Doceńcie rolę popularyzacji! Rektorzy, naukowcy! Doceńcie rolę popularyzacji!

Rola komunikacji naukowej na polskich uczelniach wciąż nie jest dostatecznie doceniona. Ani przez naukowców, ani przez władze uczelni. Zdawałoby się, że prezentowanie osiągnięć naukowców to zadanie biur prasowych. Te jednak często mają ustalone zupełnie inne priorytety.

Więcej

Tagi

-->