12.12.2017
PL EN
09.05.2013 aktualizacja 09.05.2013

Mutacje genu SCO2 związane z krótkowzrocznością

Mutacje genu pomagającego regulować poziom tlenu i miedzi w oku mają związek z ostrą krótkowzrocznością - informuje "American Journal of Human Genetics".

Bardzo wysoka krótkowzroczność zwiększa ryzyko m.in. odwarstwienia siatkówki, zaćmy czy jaskry. Wada ta ma często podłoże genetyczne, dlatego naukowcy wciąż poszukują mutacji przyczyniających się do jej rozwoju.

Analizując próbki DNA pobrane od rodzin z historią wysokiej krótkowzroczności naukowcy z narodowego Uniwersytetu Singapuru zidentyfikowali mutację genu SCO2, która wyróżniała osoby, u których rozwinęła się wada. Mutacje wykryto także u dodatkowej grupy 140 osób z wysoką krótkowzrocznością.

Podczas eksperymentu prowadzonego jednocześnie na myszach, u których wywołano krótkowzroczność w jednym oku, naukowcy zauważyli, że ekspresja genu SCO2 w oku tym zmniejszyła się, co sugeruje, że odgrywa on rolę w rozwoju wady.

Gen SCO2 bierze udział w metabolizmie miedzi, która pomaga regulować poziom tlenu w tkance oka. Jeżeli tlenu jest zbyt dużo, powoduje on stres oksydacyjny, który negatywnie wpływa na rozwój oka i jego funkcjonowanie.

W przyszłości badacze zamierzają sprawdzić, czy ryzyko krótkowzroczności może być związane z niedoborem miedzi.(PAP)

koc/ tot/

Partnerzy

Copyright © Fundacja PAP 2017