Temple Grandin: autyzm dopiero zaczyna ujawniać swoje sekrety nauce
Diagnoza autyzmu narodziła się w 1943 r. Od tamej pory udało się ustalić, że na pewno ma on podłoże neurologiczne. Ale mimo coraz większej wiedzy czasem równie trudno się w autyzmie zorientować, jak przed laty – pisze Temple Grandin w książce „Mózg autystyczny. Podróż w głąb niezwykłych umysłów”.
„Wszyscy wiemy, jak to jest, kiedy sprzątamy w szafie i pewnym momencie bałagan robi się jeszcze większy, niż kiedy zaczynaliśmy. W takim właśnie punkcie jesteśmy w historii autyzmu» - ocenia Grandin w pierwszym rozdziale książki.
69-letnia doktor zootechniki i profesor na Colorado State University sama ma postawioną diagnozę autyzmu (po raz pierwszy słowa „autystyczna» użyto w odniesieniu do niej, gdy miała ok. 12 lat). Jest jednak zaliczana do osób dobrze funkcjonujących (tzw. wysokofunkcjonujących) z tym zaburzeniem rozwojowym.
W najnowszej książce „Mózg autystyczny. Podróż w głąb niezwykłych umysłów», która ukazała się nakładem wydawnictwa Copernicus Center Press, Grandin, jak sama pisze, przyjęła rolę przewodnika podczas wycieczki po mózgu autystycznym. Pomaga jej w tym amerykański dziennikarz i popularyzator nauki Richard Panek.
Diagnoza autyzmu narodziła się zaledwie cztery lata przed przyjściem Grandin na świat. Zaproponował ją w 1943 r. w artykule naukowym Leo Kanner - amerykański lekarz pracujący na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa. W pierwszym wydaniu Podręcznika Diagnostyki i Statystyki Zaburzeń Psychicznych (DSM) z 1952. r. autyzm został użyty do opisania objawów innej choroby – schizofrenii. Nie wyjaśniono w nim jednak czym jest autyzm. Od tamtej pory wiele się zmieniło. Autyzmem określa się obecnie całe spektrum zaburzeń rozwojowych, których jedną z podstawowych cech są istotne, stałe nieprawidłowości w zakresie komunikacji społecznej i interakcji z innymi.
Według Grandin autyzm wreszcie zaczął ujawniać swoje sekrety nauce dzięki dwóm nowym ścieżkom badań – neuroobrazowaniu i genetyce.
Rozwój metod obrazowania mózgu, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) oraz - najbardziej zaawansowane - obrazowanie włókien nerwowych wysokiej rozdzielczości (HDFT), pozwolił zaobserwować pewne wzorce zmian w mózgach osób z autyzmem. Są to na przykład: powiększone ciało migdałowate, co wiążę się z odczuwaniem nadmiernego lęku w różnych sytuacjach, powiększenie rozmiarów głowy, brak wzbudzenia kory mózgowej podczas patrzenia na twarze, niedostateczna liczba połączeń między odległymi obszarami mózgu i większa liczba lokalnych połączeń nerwowych.
„Problem polega jednak na tym, że mój autystyczny mózg to nie to samo, co czyjś autystyczny mózg» - podkreśla Grandin. Na przykład, nie u każdej osoby z autyzmem ciało migdałowate jest większe niż u przeciętnego człowieka. Poza tym, nawet obecność typowych zmian w danej strukturze mózgu nie warunkuje tego, że wystąpią objawy charakterystyczne dla autyzmu.
Sprawę znacznie komplikuje fakt, że strukturalne „rónice między mózgami autystycznymi zawierają się w większości przypadków w granicach tego co normalne». Dlatego, choć można znaleźć podobieństwa między mózgami osób z autyzmem „musimy być ostrożni i nie przesadzać z uogólnieniami», pisze Grandin.
Jeszcze na początku XXI wieku niektórzy naukowcy sądzili, że łatwiejsze od poszukiwania neurologicznych wzrorców autyzmu będzie znalezienie jego podłoża genetycznego. Żywili nadzieję, że może on być rezultatem odchylenia w jednym lub kilku genach. Badania te zapoczątkował Projekt Genomu Autyzmu. Szybko okazało się, że mutacji mających związek z autyzmem jest wiele, a ponadto „nie znaleziono ani jednego umiejcowienia, które byłoby odpowiedzialne za więcej niż 1 proc. przypadków».
Krajobraz autyzmu staje się jeszcze bardziej urozmaicony, gdy uwzględnimy efekty badań nad wpłwem środowiska na rozwój zaburzenia oraz próby badań nad problemami sensorycznymi u osób z autyzmem, które zdaniem Grandin są niezbęne do jego zrozumienia.
„Teraz można już zacząć z dużą dozą pewności sprzątać tę szafę i na nowo układać w niej rzeczy, bo mamy nowy sposób myślenia o autyzmie» - ocenia badaczka.
Zaznacza jednak, że pacjenci i ich rodziny nie mogą czekać na efekty tych porządków. Jak przekonuje, obecnie trzeba wrócić do myślenia o objawach u danego pacjenta z autyzmem i na tej podstawie dobierać mu leczenie indywidualnie do jego potrzeb.
Badaczka cytuje przy tym słowa Waltera Schneidera z Uniwersytetu w Pittsburghu, który opracował metodę HDFT. „Szukamy diagnozy, z której mogłoby wyniknąć działanie. Nie mówimy już tylko +Słuchaj, jesteś inny, ale mówimy +Jesteś inny i z uwagi na tę szczególną formę różnicy uważamy, że ta ścieżka z największym prawdopodobieństwem pozwoli ci na uzyskanie najlepszych dla ciebie wyników+».
„Jestem głęboko przekonana, że jakkolwiek byśmy nie myśleli o autyzmie w przyszłości, będzie trzeba brać pod uwagę poszczególne mózgi, poszczgólne nici DNA, porównywać cechy, mocne strony, a co najważniejsze – porównywać ze sobą każdego z nas ludzi z osobna» - podsumowuje Grandin.
PAP - Nauka w Polsce
jjj/ zan/
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
