16.12.2017
PL EN
11.04.2017 aktualizacja 11.04.2017

Mutacja genu wydłuża cykl dobowy

Za tendencję do późnego kładzenia się spać odpowiada mutacja genu CRY1 – odkryli naukowcy z Uniwersytetu Rockefellera (USA). Mutacja ta powoduje wydłużenie cyklu dobowego.

Do wniosków tych amerykańscy badacze doszli szukając genów odpowiedzialnych za zespół opóźnionej fazy snu (DSPD) – zaburzenia diagnozowanego u osób mających problemy z wcześniejszym zasypianiem. Osoby z DSPD mają opóźniony cykl dobowy, przez co później robią się senne i później niż inni się budzą – lecz mają problemy z dostosowaniem się do rytmu pracy wymagającego wczesnych pobudek.

Uczestnicy badania przeprowadzonego przez naukowców z Uniwersytetu Rockefellera zostali umieszczeni na dwa tygodnie w mieszkaniu, w którym nie mieli dostępu do żadnych informacji sugerujących, jaka jest aktualnie pora dnia. W takiej sytuacji ludzki organizm zazwyczaj zaczyna funkcjonować w regularnym, ok. 24-godzinnym cyklu dobowym.

Okazało się jednak, że jeden z uczestników eksperymentu ze zdiagnozowanym DSPD nie tylko kładł się spać później niż inni, to również cały jego cykl dobowy był o pół godziny dłuższy. Opóźniona była u niego m.in. pora wydzielania melatoniny – hormonu regulującego czas snu.

Analiza DNA pacjenta z DSPD ujawniła mutację w genie CRY1, który jest jednym z genów regulujących cykl dobowy. Zmutowany gen jest aktywny dłużej niż powinien, przez co tłumi on działanie innych odpowiedzialnych za cykl dobowy genów.

Taka sama mutacja została znaleziona również u pięciu członków rodziny pacjenta – z których każdy miał własną historię problemów ze snem. Dalsze poszukiwania w dużych genetycznych bazach danych potwierdziły związek pomiędzy mutacją CRY1 a zaburzeniami rytmu domowego.

Na razie informacja o posiadaniu mutacji nie pomoże pacjentom cierpiącym na zaburzenia snu – naukowcy nie wykluczają jednak, że dzięki wiedzy o działaniu tego mechanizmu w przyszłości uda się opracować leki dla osób z opóźnionym cyklem dobowym.

Badania prowadzone były we współpracy z naukowcami z Weill Cornell Medical College, zaś ich wyniki opublikowane zostały w piśmie "Cell". W planach naukowców jest też zbadanie wpływu mutacji CRY1 na metabolizm – gen ten jest bowiem odpowiedzialny również za regulowanie uczucia głodu i poziomu metabolitów. (PAP)

kflo/ zan/

Partnerzy

Copyright © Fundacja PAP 2017