Genom w dłoni
Fot. Fotolia
Powstał zminiaturyzowany, mieszczący się w dłoni aparat do sekcjonowania ludzkiego genomu. Podręcznymi urządzeniami można już badać poziom cholesterolu i glukozy, teraz nadszedł czas badanie genomu ludzkiego.
„Nature Biotechnology” twierdzi, że miniaturowy sekwencjoner ludzkiego DNA zrewolucjonizuje medycynę, ponieważ będzie można go wykorzystać w zwykłym gabinecie lekarskim. Jest to zasługa rewolucji w sekwencjonowaniu genomu człowieka.
Na przestrzeni lat znacznie usprawniono sekwencjonowanie ludzkich genomów, które staje się coraz tańsze, a przez to bardziej dostępne. W 2007 r. koszt rozszyfrowania DNA jednego człowieka nie przekraczał 70 mln dolarów. W 2010 r. cena tego badania spadła do 100 tys. dolarów, a w latach 2011-2013 zmniejszyła się do zaledwie 3-5 tys. dolarów.
W 2014 r. koszt zsekwencjonowania genomu jednej osoby spadł do zaledwie 1 tys. dolarów, a wkrótce badanie będzie jeszcze tańsze. „New York Times” prognozuje, że genom dowolnej osoby będzie można odczytać za kilkaset dolarów.
Wraz z usprawnieniem badania ludzkiego genomu zmniejszają się rozmiary przeznaczonych do tego urządzeń. Prof. Nicholas Loman z University of Birmingham podkreśla w wypowiedzi dla „BBC News”, że do niedawna potrzebne do tego było dość spore laboratorium, teraz wystarcza aparat mieszący się w kieszeni podobnie jak telefon komórkowy.
„Sekwencjonowanie genomu pacjentów stanie się rutynowe, a niektóre osoby będą to mogły robić nawet we własnym domu” - dodaje brytyjski specjalista.
Zwiększa się również liczba osób, u których zsekwencjonowano DNA. Do końca 2014 r. został on rozszyfrowany u 100 tys. osób. Jednym z pierwszych ludzi, u których zsekwencjonowano cały genom, był amerykańskich naukowiec Craig Venter, szef firmy Celera Genomics. To on znacznie przyczynił się do usprawnienia tych badań.
Przełomowym wynalazkiem było wprowadzenie chipów DNA (mikromacierzy). Polegają one na tym, że na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów kwasu deoksyrybonukleinowego. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie jest aktywowane. Dzięki temu możliwe jest błyskawiczne określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów.
Prof. Matthew Loose z University of Nottingham zwraca uwagę, że zsekwencjonowanie genomu to tylko pierwszy krok do jego zrozumienia. Znacznie trudniejsze jest jego odczytanie i zinterpretowanie. To jest kolejne, jeszcze większe wyzwanie dla badaczy. (PAP)
Autor: Zbigniew Wojtasiński
zbw/ ekr/
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
