15.12.2018
PL EN
03.12.2018 aktualizacja 03.12.2018

Mitochondrialne DNA można odziedziczyć także po ojcu

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

Choć mitochondrialne DNA (mtDNA) zwykle pochodzi wyłącznie od matki, w bardzo rzadkich przypadkach mogą je przekazywać także ojcowie – informuje pismo ”PNAS”.

Mitochondria, czyli wytwarzające energię struktury zawarte w każdej żywej komórce są zwykle dziedziczone wyłącznie po matce. Zarówno komórka jajowa, jak i plemnik zawierają wiele mitochondriów. Wraz z plemnikiem mitochondria ojca wnikają do zapłodnionego jaja. Jednak mają one chemiczny znacznik, który skazuje je na zniszczenie – dlatego zarówno u człowieka, jak i większości znanych zwierząt wszystkie mitochondria pochodzą zwykle od matki.

W 2002 roku naukowcy natrafili na osobę, której komórki zawierały mieszaninę mitochondriów pochodzących od ojca i matki. Ponieważ jednak od tego czasu nie zgłoszono żadnych innych przypadków, niektórzy specjaliści kwestionowali prawidłowość badań z roku 2002. Wiadomo było natomiast, że tego rodzaju „przecieki” zdarzały się od czasu do czasu u myszy i much.

Teraz jednak zespół z Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (USA) oświadczył, że udało się im „jednoznacznie” zidentyfikować 17 osób pochodzących z trzech różnych rodzin, które odziedziczyły mitochondria po obojgu rodzicach. Pierwsza z tych osób – czteroletni chłopiec został zidentyfikowany ponieważ cierpiał z powodu zmęczenia i bólów mięśni, co sugerowało mutację dotyczącą mitochondriów. Dokładne badanie, przeprowadzone dla pewności w wielu laboratoriach, nie tylko potwierdziło mutację, ale dowiodło obecności mitochondriów pochodzących od obojga rodziców. Co więcej, także 9 innych członków tej samej rodziny miało w komórkach mitochondria pochodzące od obojga rodziców. Podczas dalszych badań innych pacjentów z objawami chorób mitochondriów znaleziono jeszcze siedem osób z dwóch podobnych rodzin.

Nietypowe przekazywanie mitochondriów wynika prawdopodobnie z obecnych w tych rodzinach mutacji zakłócających mechanizm, który zwykle zapobiega dziedziczeniu mitochondriów ojca. Mutacje te nie dotyczą jednak DNA samych mitochondriów, ale materiału genetycznego zawartego w jądrze.

Jak wyjaśniają specjaliści, na krótką metę takie mieszanie może być korzystne, ponieważ mitochondria ojca mogą kompensować szkodliwe mutacje w mitochondriach matki. Jednak na dłuższą metę taka kompensacja utrudnia eliminowanie niekorzystnych mutacji. Poza tym, zdaniem niektórych naukowców, plemniki są znacznie bardziej narażone na mutacje niż komórki jajowe. Inni wskazują na lepsze współdziałanie „ujednoliconych” mitochondriów z DNA jądra komórki. Prawdopodobnie dlatego żywe organizmy mają wiele mechanizmów, dzięki którym dziedziczenie mitochondrialnego DNA dotyczy tylko mitochondriów matki. Mechanizmy te mogły być tracone, po czym ewoluować na nowo.

Ponieważ każda komórka może zawierać setki kopii mitochondrialnego DNA, jego badanie jest szeroko stosowane w badaniach genetycznych, na przykład dotyczących ewolucji człowieka. Gdyby dziedziczenie mitochondrialnego DNA po ojcu było zjawiskiem częstym, mogłoby podważyć niektóre wnioski wyciągnięte z tych badań. Ponieważ jednak występuje rzadko, nie wydaje się to mieć istotnego znaczenia.

Być może byłoby natomiast możliwe wyłączanie mechanizmu niszczącego mitochondria plemnika, aby w ten sposób uniknąć wystąpienia chorób związanych z nieprawidłowymi mitochondriami matki. (PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ ekr/

Copyright © Fundacja PAP 2018