16.09.2019
PL EN
29.05.2019 aktualizacja 03.06.2019
Szymon Zdziebłowski
Szymon Zdziebłowski

Genetyczka: gdy w rodzinie występują nowotwory - warto zbadać swój DNA

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

Nie zawsze wykonywanie badania swojego DNA pod kątem chorób ma sens. Ale gdy w rodzinie występują często nowotwory, warto sprawdzić predyspozycje do zachorowania - przekonuje w rozmowie z PAP genetyczka, prof. Katarzyna Tońska.

Na polskim rynku coraz więcej firm oferuje przebadanie DNA, po to, by poznać predyspozycje do zachorowania na różnego rodzaju choroby, ale też w celu dobrania odpowiedniej diety, a nawet wyboru ścieżki życia dla dziecka.

W rozmowie z PAP prof. Katarzyna Tońska z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego wyjaśnia, czy zawsze wykonanie badania DNA pod kątem poznania swojego zdrowia ma sens.

„Widzę tu kluczową rolę lekarza rodzinnego, który powinien przeprowadzić w czasie pierwszej wizyty wnikliwą rozmowę nie tylko na temat naszego zdrowia, ale też rodziny" - mówi prof. Tońska. Jej zdaniem, gdy wśród osób spokrewnionych z nami - rodziców, dziadków - zdarzały się przypadki nowotworów, warto zbadać predyspozycje do zachorowania u siebie. I takie badania mogą zalecić lekarze w poradni genetycznej, część z nich jest refundowanych w ramach NFZ.

Pacjent otrzymuje informację, jakie jest prawdopodobieństwo (wyrażone w procentach) zapadnięcia na określony typ lub typy nowotworu. Badaczka podkreśla, że nigdy nie jest to wyrok, a jedynie prawdopodobieństwo, choć czasem bardzo wysokie. Zainteresowani mogą też przebadać swój DNA ogólnie pod kątem patogennych wariantów w zasadzie wszystkich znanych genów predyspozycji do zachorowania na nowotwory - wtedy analizowanych jest więcej fragmentów materiału genetycznego.

"Należy jednak pamiętać, że nawet jeśli nie zostanie u nas wykryta predyspozycja, nie oznacza to, że nie zapadniemy na taką chorobę. Jej podłoże bowiem nie musi być genetyczne. Tak jest często np. w przypadku nowotworów płuc, które są powiązane z paleniem tytoniu" - zaznacza rozmówczyni PAP.

I przypomina, że w pewnym sensie, genetycznie determinowane są nawet predyspozycje związane ze skłonnością do przeziębień i kataru czy zapalenia płuc, bo mogą wynikać z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Więc równie dobrze można by oferować na komercyjnym rynku tego typu badania.

Według prof. Tońskiej warto przeprowadzać badania genetyczne, gdy widać, że w rodzinie częściej niż w całej populacji występuje jakaś choroba. Na przykład warto sprawdzić swoje genetyczne predyspozycje związane z chorobą Alzhaimera - zwłaszcza gdy występuje ona u krewnych w młodym wieku.

Co zrobić z informacją uzyskaną z laboratorium genetycznego? Nie zawsze możliwe jest działanie. Od pacjenta zależy, jakie podejmie kroki - czy w przypadku np. wykrycia wysokiej predyspozycji na zapadnięcie na raka sutka zdecyduje się na usunięcie piersi czy też nie. Natomiast przy wykryciu predyspozycji związanej z chorobą Alzhaimera decyzje mogą być inne: rezygnacja z posiadania dzieci czy wstąpienia w związek małżeński.

"Z kolei w innych przypadkach rozwiązaniem jest wzmożona kontrola z pomocą różnych innych metod. Walka z chorobą może być prostsza, gdy wykryjemy ją we wczesnym stadium" - dodaje badaczka.

Niektóre firmy oferują badanie DNA dzieci pod kątem ich predyspozycji, np. sportowych. Tońska jest jednak sceptyczna, jeśli chodzi o taką analizę. Jak zauważa, wynik może być po prostu niemiarodajny - testowany może być np. gen związany z budową muskulatury, ale nie zawsze jest to przecież kluczowy czynnik w karierze sportowej. Natomiast, gdy dziecko ma stwierdzony autyzm, to zdaniem profesor "można pokusić się o badania genetyczne".

"Szczególnie, jeśli autyzmowi towarzyszą inne objawy, takie badanie warto wykonać. Należy się jednak liczyć z tym, że nawet przy zastosowaniu najnowszych technik w większości przypadków nie uda się odkryć przyczyny, bo autyzm jest zwykle uwarunkowany wieloma czynnikami, też środowiskowymi" - wyjaśnia.

Jeśli jednak uda się przyczynę genetyczną ustalić - dodaje badaczka - to może to do pewnego stopnia wpłynąć na leczenie czy prognozowanie rozwoju dziecka i umożliwia udzielenie porady genetycznej - określenie prawdopodobieństwa powtórzenia się autyzmu u kolejnego dziecka.

Zdaniem genetyczki można pokusić się o badania DNA pod kątem sprawdzenia, czy mamy ryzyko, że nasze, planowane dziecko zachoruje na takie choroby, jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. To test na nosicielstwo patogennych wariantów genu - zarówno u matki, jak i ojca - spotkanie się takich patogennych wariantów powoduje chorobę u dziecka. "Gdy okaże się, że prawdopodobieństwo zachorowania jest duże, można podjąć decyzję o wykonaniu badań prenatalnych" - dodaje.

Ekspertka jest sceptyczna w kwestii wykonywania badań DNA pod kątem doboru "idealnej diety". "Gdy mamy problemy żywieniowe, lepiej wykonać konkretne badania diagnostyczne pod kątem wykrycia pewnych chorób czy nietolerancji pokarmowych, a nie poszukiwać predyspozycji do nich - a taką, często mało konkretną odpowiedź, da analiza genomu" - dodaje.

PAP - Nauka w Polsce, Szymon Zdziebłowski

szz/ agt/

Copyright © Fundacja PAP 2019