Nowa terapia genowa oślepiającej choroby mitochondriów
Fot. Fotolia
Terapia genowa opracowana przez naukowców z Trinity College w Dublinie daje nadzieję na skuteczne leczenie dominującego zaniku nerwu wzrokowego (DOA), choroby prowadzącej do postępującej utraty wzroku, która dotyka tysiące ludzi na całym świecie - informuje pismo “Frontiers in Neuroscience”.
Dominujący zanik nerwu wzrokowego zwykle daje pierwsze objawy u pacjentów we wczesnych latach dorosłości. Dochodzi do umiarkowanej utraty wzroku i pojawiają się zaburzenia widzenia kolorów, jednak objawy te mają różne nasilenie. Z czasem zaburzenia mogą się pogłębiać i u niektórych osób dochodzi do utraty wzroku.
Choroba występuje raz na około 35 000 urodzeń. Za 60 proc. przypadków odpowiadają mutacje w genie OPA1. Obecnie nie ma terapii, która zapobiegałaby lub leczyła DOA.
Gen OPA1 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka znajdującego się w komórkach i tkankach w całym ciele. Białko to ma kluczowe znaczenie dla utrzymania prawidłowego funkcjonowania mitochondriów, które wytwarzają potrzebną komórkom energię. Bez białka wytwarzanego przez OPA1 mitochondria gorzej działają, co objawia się w szczególności zaburzeniami widzenia.
Zespół pod kierunkiem dr Daniela Maloneya i profesor Jane Farrar z Trinity's School of Genetics and Microbiology przy współpracy ekspertów z Royal Victoria Eye and Ear Hospital oraz Mater Hospital.
opracował nową terapię genową, która z powodzeniem chroniła wzrok myszy, którym podawano substancją chemiczną uszkadzającą mitochondria.
Poprawiła także wydajność mitochondrialną w ludzkich komórkach, mających mutacje w genie OPA1, co daje nadzieję, że mogą być skuteczna u ludzi.
Zdaniem autorów badań ich metoda mogłaby pomóc także w przypadku zaburzeń neurologicznych związanych ze starzeniem się, na przykład w chorobie Alzheimera i Parkinsona.
„Zastosowaliśmy sprytną technikę laboratoryjną, która umożliwia dostarczenie specyficznego genu komórkom, które go potrzebują, przy użyciu specjalnie zaprojektowanych, nieszkodliwych wirusów" - wyjaśnił dr. Maloney. - "To pozwoliło nam bezpośrednio zmienić funkcjonowanie mitochondriów w traktowanych komórkach, zwiększając ich zdolność do wytwarzania energii, która z kolei pomaga chronić je przed uszkodzeniem".
„Jesteśmy bardzo podekscytowani perspektywą tej nowej strategii terapii genowej, chociaż ważne jest, aby podkreślić, że z perspektywy badań i rozwoju wciąż czeka nas długa podróż, zanim to podejście terapeutyczne może pewnego dnia stać się dostępne jako terapia - zaznaczyła prof. Farrar. (PAP)
Autor: Paweł Wernicki
pmw/ zan/
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
