19.07.2018
PL EN
13.01.2018 aktualizacja 13.01.2018

Odkryto biomarker choroby Huntingtona

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

Odkrycie potencjalnego biomarkera choroby Huntingtona (HD) może poprawić ocenę skuteczności leczenia tej poważnej choroby neurologicznej. Może też pomóc lepiej dopasować terapię, aby opóźniała śmierć neuronów u osób z mutacją genu HD, które jeszcze nie wykazują objawów choroby.

Autorami odkrycia są naukowcy z Boston University School of Medicine działający we współpracy z badaczami z University of Iowa Carver College of Medicine. Wyniki swoich badań opublikowali na łamach pisma „Neurology” (http://n.neurology.org/content/early/2017/12/27/WNL.0000000000004844).

Choroba Huntingtona to śmiertelna, dziedziczna choroba neurologiczna, która zwykle objawia się pomiędzy 30 a 50 rokiem życia. Powoduje ją mutacja genetyczna (polegająca na wydłużeniu powtarzalnego fragmentu DNA zawierającego sekwencję C-A-G, zlokalizowanego w pobliżu końca genu HD), która jest przekazywana z rodzica na dziecko. Od ilości powtórzeń CAG zależy to, jak wcześnie i z jakim nasileniem rozwinie się choroba.

Zespół badawczy prof. Richarda H. Myers’a zbadał płyn mózgowo-rdzeniowy 30 osób, o których wiadomo było, że posiadają mutację powodującą chorobę Huntingtona, jednak nie wykazywały jeszcze żadnych objawów. Ustalili, że u takich ludzi już nawet 20 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby występuje inne niż u osób bez mutacji stężenie cząsteczki (mikroRNA).

„Naszym najciekawszym odkryciem było to, że poziom mikroRNA rośnie powoli i stopniowo przez wiele lat, zanim u chorego wystąpią pierwsze objawy, a następnie rośnie nadal już po ujawnieniu się choroby - mówi prof. Myers. - W związku z tym uważamy, że terapie oparte na obniżaniu stężenia mikroRNA mogłyby spowalniać i odsuwać w czasie początek choroby” - mówi. (PAP)

kap/ ekr/

Copyright © Fundacja PAP 2018