09.12.2018
PL EN
07.12.2018 aktualizacja 07.12.2018

40 nowych mutacji genetycznych związanych z rakiem jelita grubego

Fot. Fotolia Fot. Fotolia

Najszerzej zakrojone dotychczas badania asocjacyjne całego genomu pozwoliły zidentyfikować 40 nowych wariantów genetycznych sygnalizujących zwiększone ryzyko raka jelita grubego - informuje pismo "Nature Genetics".

Naukowcy z Fred Hutchinson Cancer Research Center w Seattle potwierdzili także związek 55 wcześniej wykrytych mutacji z prawdopodobieństwem wystąpienia tej choroby oraz wykryli pierwszą rzadką mutację chroniącą przed jej rozwojem.

W badaniach uczestniczyło ponad 130 placówek z całego świata, które dzieliły się danymi oraz próbkami materiału genetycznego. Pozwoliło to naukowcom zbadać genom ponad 125 tys. osób, z których ponad 58,1 tys. miało raka jelita grubego. Liczba uczestników była dwukrotnie większa, niż w poprzednich badaniach tego typu.

"Zrozumienie genetycznej architektury raka jelita grubego zrewolucjonizuje metody szacowania ryzyka oraz leczenia tej choroby"- mówi dr Ulrike Peters, autor analizy - dodając, że pozyskane dane są dużym krokiem naprzód w kierunku stworzenia spersonalizowanej strategii badań przesiewowych.

Rak jelita grubego jest drugim pod względem śmiertelności nowotworem w Stanach Zjednoczonych. Istnieje ogromny potencjał wykorzystania wyników badań asocjacyjnych całego genomu (ang. genome-wide association study, w skrócie GWAS) do prac nad nowymi celami leków przeciwnowotworowych - podkreślają naukowcy.

Chcąc ocenić pełny profil ryzyka danej osoby musimy wziąć pod uwagę zarówno czynniki genetyczne, jak i te związane ze stylem życia, jak sposób odżywiania się, waga czy poziom aktywności fizycznej. Czasami przy stosunkowo niskim ryzyku genetycznym niezdrowy styl życia może spowodować wysokie ogólne ryzyko raka jelita grubego - komentują autorzy.

Więcej - na stronie https://www.nature.com/articles/s41588-018-0286-6 (PAP)

koc/ zan/

Copyright © Fundacja PAP 2018