Wadę wrodzoną płodu, jaką jest zespół Downa, od dawna można wykrywać przy użyciu dwóch wykonywanych pod kontrolą USG metod: amniopunkcji (amniocentezy) polegającej na nakłuciu igłą jamy owodni matki i pobraniu płynu owodniowego oraz biopsji kosmówki, czyli pobraniu kosmków kosmówki. W obydwu próbkach analizowane są komórki płodu, czy nie ma w nich dodatkowego chromosomu 21 (powodującego zespół Downa).

Obydwa testy nie są jednak pozbawione ryzyka. W 1 proc. przypadków mogą doprowadzić do uszkodzenia płodu i poronienia. Zwykle zatem wykonywane są u kobiet z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z taką wadą.

Pod tym względem bezpieczniejszy jest PraenaTest firmy LifeCodexx, w którym do badania wykorzystuje się jedynie krew matki, z której izoluje się komórki płodu. Analiza ich DNA pozwala stwierdzić czy występuję w nich trisomia 21. chromosmu.

Z badań przeprowadzonych na 522 kobietach w ciąży, jakie przedstawiono na początku maja 2012 r. wynika, że ta nieinwazyjna metoda jest zarówno bezpieczna, jak i w 100 proc. dokładna, tzn. nie daje tzw. wyników fałszywie pozytywnych (sugerujących występowanie wady, której nie ma).

To był główny zarzut wobec wcześniejszych nieinwazyjnych badań, polegających np. na badaniu krwi pępowinowej, w których uzyskiwano wyniki fałszywie pozytywne. Krytykowano je argumentując, że z tego powodu niektóre kobiety mogłyby zdecydować się na usunięcie płodu, u którego nie ma zespołu Downa.

Szwajcarski dziennik twierdzi, że nowy, bezpieczniejszy test ma być oferowany także w Niemczech, Austrii i Lichtensteinie.

Plany te wywołują sprzeciw międzynarodowej federacji organizacji zespołu Downa, które nie godzą się na wykonywanie aborcji w razie wykrycia tej wady w organizmie płodu. Zapowiada ona, że zaskarży stosowanie nowego testu do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka. (PAP)

zbw/ ula/