Mukowiscydoza (CF) to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie CFTR, kodującym białko, które w błonie komórek tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Objawia się głównie zaburzeniami w pracy układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych zalega gęsty, lepki śluz. Powoduje to duszność, przewlekły kaszel, nawracające infekcje i stan zapalny w drogach oddechowych. Z powodu zaburzeń wydzielania enzymów trzustkowych organizm nie przyswaja wielu niezbędnych do życia składników, pacjent jest niedożywiony i ma niedowagę. Choroba może też powodować bezpłodność.

Jeszcze w latach 50. XX w. chorzy na mukowiscydozę nie dożywali wieku szkolnego. Jednak dzięki postępowi medycyny rozpoznawana jest ona wcześniej, a chorzy żyją znacznie dłużej - prognozowana długość życia osób rodzących się obecnie to ponad 40 lat, znani są także chorzy przeżywający powyżej 60 lat.

Badania nad terapią genową mukowiscydozy przeprowadzili na 136 osobach naukowcy z uniwersytetów w Edynburgu i Oksfordzie oraz Imperial College w Londynie. Pacjenci przez rok raz w miesiącu wdychali odpowiedni przygotowany plazmid zawierający prawidłowy gen CFTR. U osób poddanych terapii nie zaobserwowano pogorszenia się funkcjonowania płuc, a w przypadku tych, których płuca były najbardziej dotknięte chorobą odnotowano poprawę parametrów oddechowych o 3 proc.

Natomiast w grupie kontrolnej, która nie została poddana terapii genowej wydolność płuc pogorszyła się w tym samym czasie o 3-4 proc.

Aby uniknąć powikłań, chorzy na mukowiscydozę muszą poddawać się różnorodnym zabiegom oraz przyjmować liczne leki (nawet kilkadziesiąt pigułek dziennie). Terapia genowa mogłaby być prostszym i bardziej efektywnym rozwiązaniem.

Kierujący badaniami prof. Eric Alton z Imperial College London zastrzegł, że efekt terapii genowej jest umiarkowany i zmienny, a sama metoda nie została dopracowana na tyle, aby można ją było wprowadzić do praktyki klinicznej. Dalsze badania zaplanowane zostały na rok 2016.(PAP)

pmw/ krf