Badanie ma wyjaśnić, na ile dokładnie uda się zidentyfikować osoby szczególnie zagrożone chorobami serca na podstawie składu ich DNA. Jeśli testy genetyczne okażą się skuteczne, będą mogły być stosowane na całym świecie. Choroby serca są najczęstszą przyczyną zgonów.

W ciągu całego badania zespół kardiologiczny w Dignity Health Chandler Regional Medical Center, Mercy Gilbert Medical Center oraz St. Joseph’s Hospital and Medical Center pobierze próbki DNA od około 2000 mężczyzn i kobiet, którzy nie mają żadnej znanej historii chorób serca. Próbki DNA zostaną następnie przeanalizowane w Baylor College of Medicine’s Human Genome Sequencing Center Clinical Lab w celu ustalenia, czy uczestnicy mają markery genetyczne, o których wiadomo, że sprzyjają chorobom serca.

„To powinno być ostatnie stulecie chorób serca – powiedział dr Robert Roberts, dyrektor medyczny Cardiovascular Genomics for Dignity Health w Arizonie. - Mam nadzieję, że dzięki wynikom tego badania będziemy w stanie uratować jeszcze więcej istnień ludzkich w przyszłości, wdrażając testy genetyczne do wczesnego zapobiegania chorobie wieńcowej jako rutynowe zastosowanie kliniczne. Takie podejście oznaczałoby zmianę paradygmatu w zapobieganiu tej chorobie”.

Po zakończeniu genotypowania DNA, zespół z Dignity Health oceni markery genetyczne każdego z uczestników, aby określić, czy mają oni niskie, średnie lub wysokie ryzyko rozwoju choroby serca. Również inne czynniki związane ze zdrowiem i stylem życia będą brane pod uwagę - między innymi nadciśnienie, cukrzyca, wysoki poziom cholesterolu oraz to, czy uczestnik pali lub jest aktywny fizycznie.

Uczestnicy, którzy wyrazili chęć poznania swoich wyników zostaną powiadomieni listownie. Osoby o wysokim ryzyku genetycznym chorób serca będą miały możliwość spotkania się z ekspertami kardiologicznymi i zastosowania odpowiedniej profilaktyki.

„Ważne, aby uczestnicy badania mieli wsparcie, którego potrzebują podczas przechodzenia przez testy genetyczne – zaznaczył dr. Roberts. - Zespół doradztwa genetycznego będzie ściśle współpracować z uczestnikami, którzy zdecydują się poznać swoje rezultaty, aby pomóc im zrozumieć wyniki testu genetycznego oraz możliwy rozwój wypadków. Uczestnicy będą mieć również dostęp do konsultacji kardiologów i wyjaśnień dotyczących zapobiegania rozwojowi choroby wieńcowej".

Osoby kwalifikujące się do udziału w badaniu to mężczyźni i kobiety w wieku od 40 do 60 lat. Nie mogą mieć żadnej znanej historii chorób serca, ponieważ celem badania jest określenie genetycznego ryzyka rozwoju choroby serca przed jej faktycznym rozwojem.

Badanie powinno potrwać około 10 lat. W ciągu pierwszych dwóch lat próbki DNA pobrane od uczestników będą oceniane pod kątem ryzyka rozwoju chorób serca. Przez pozostały okres eksperci będą corocznie badać uczestników, aby sprawdzić stan zdrowia ich serca, czy dokonali zmian w stylu życia i czy zdecydowali się na leczenie profilaktyczne.(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ agt/