Czy jest nadzieja dla dziewczynek z zespołem Retta
<strong>"Choć zespół Retta od dawna nie powinien być dla lekarzy nieodkrytą tajemnicą, jeszcze dzisiaj można spotkać dotknięte nim młode kobiety, które nie otrzymały nawet rozpoznania klinicznego, nie wspominając już o dalszej opiece"</strong> - mówi genetyk prof. Alina Midro z<a href="http://www.amb.edu.pl/" title=" Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. "> Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. </a>Podkreśla, że wczesne rozpoznanie i molekularna weryfikacja diagnozy zespołu Retta jako przyczyny opóźnionego rozwoju psychoruchowego, zaburzenia w komunikacji werbalnej i możliwej niepełnosprawności intelektualnej wyjaśnia rodzicom, dlaczego rozwój ich dziecka jest odmienny, jakie może być źródło odmiennego profilu rozwojowego.
Profesor wyjaśnia, co genetycy mogą zrobić dla dzieci, które urodziły się z bardzo rzadką odmiennością. Zaznacza, że rodzice oczekują od lekarzy poradni genetycznej nie tylko diagnozy, ale i porady. Chcą wiedzieć, co mogą zrobić, aby ich dziecko osiągnęło sukces na miarę swoich możliwości i jak określić te możliwości.
"Prognoza możliwości rozwojowych dziecka wymaga szerokiej wiedzy na temat fenotypu zachowania w zespole Retta. Dziewczynki obserwować powinni specjaliści odpowiedzialni nie tylko za opiekę zdrowotną, ale także za wspieranie codziennego funkcjonowania dziecka w środowisku" - stwierdza prof. Midro. Jej zdaniem, niezbędna jest ścisła współpraca genetyków klinicznych z przedstawicielami psychologii klinicznej i pedagogiki specjalnej.
Jak tłumaczy ekspertka, rodziny dzieci z zaburzeniami o podłożu genetycznym, często są osamotnione i zagubione. Muszą zmagać się z różnymi problemami przerastającymi nierzadko ich kompetencje opiekuńcze i wychowawcze.
"Jak wychowywać kogoś, kto ma odmienny rozwój? Kogoś, o kim się mówi, że będzie upośledzony umysłowo? Jak podjąć takie wyzwanie losu, by rodzina była szczęśliwa? Jak wszystkim jej członkom zapewnić właściwe im miejsce w domu i w naszym sercu?" - wymienia prof. Midro pytania, które stawiają sobie rodziny i opiekunowie dziewczynek. Naukowiec nie ma wątpliwości, że jest to trudne macierzyństwo i ojcostwo.
LEKARZE ODPOWIADAJĄ NIE TYLKO ZA DIAGNOZĘ
W opinii profesor, podczas porady ważne jest przywrócenie rodzicom zaufania do siebie. To ono bowiem rzutuje na ich właściwą postawę wobec dziecka, wobec siebie samych i wobec środowiska społecznego. Badaczka dodaje, że psychologicznego wsparcia od profesjonalistów i innych rodzin potrzebują nie tylko rodzice, ale rodzeństwo i dziadkowie.
"Dziecko odrzucane emocjonalnie lub fizycznie nie jest rzadkim zjawiskiem. Bardzo często jest to temat tabu wobec sąsiadki, najbliższej rodziny i kręgu znajomych. Nie wiedzą oni, że warto i trzeba odnajdywać naturalne umiejętności danego dziecka, określać i zaspokajać jego rzeczywiste potrzeby. Można też kształcić dzieci genetycznie odmienne - i to nie tylko w zakresie rozwiązywania dylematów dnia codziennego" - mówi prof. Midro. Jej zdaniem, izolacja społeczna dziecka, wywołana brakiem akceptacji, to pozbawianie go odpowiednich bodźców dla układu nerwowego i w konsekwencji wtórne upośledzenie umysłowe.
Doświadczona genetyk sama angażuje się w pomoc rodzinom chorych dzieci. Jak mówi, rodzice, którym udało się pokochać dziecko, mimo jego odmienności nieraz poszukują wsparcia wśród innych rodziców tworzących stowarzyszenia na rzecz osób z określonymi zespołami genetycznymi.
"Mimo wszystko, jest to ich dziecko z całym bagażem kłopotów, ale i też, tak, jak sami opisują, z +mikołajowym workiem radosnych niespodzianek+. Ich doświadczenia, opisane i przekazane innym, mogą wspierać kolejne rodziny borykające się z podobnym problemem" - tłumaczy swoje i rodziców motywy naukowiec.
Prof. Midro przypomina, że rodzicom grozi zespół wypalenia, dlatego powinni oni mieć świadomość potrzeby zorganizowania swojego czasu tak, by znaleźć chwilę wytchnienia w ciągu dnia i w nocy a także w okresie wakacyjnym. Jej zdaniem, ważne jest zapewnienie im pomocy w formie odpowiednich podnośników, windy, odpowiednio dostosowanej łazienki, pomocy w poruszaniu się za pomocą odpowiednich wózków inwalidzkich i likwidowanie innych barier architektonicznych.
"Badania kontrolne określające potrzeby zdrowotne dziecka powinny być przeprowadzane co 3 lata. Każdy profesjonalista zajmujący się stanem dziecka winien dostarczyć pisemna kopię swojej porady i takie karty informacyjne należy zachować przez cały okres dzieciństwa i życia dorosłego, aby w razie potrzeby przedstawić je każdemu lekarzowi czy profesjonaliście stymulującym bądź wspierającym rozwój" - radzi lekarz.
CO NAUKA MOŻE ZROBIĆ DLA CHORYCH DZIEWCZĄT
Jak wyjaśnia prof. Midro, w innych schorzeniach diagnoza jest podstawą podjęcia leczenia: tabletki, masaże, psychoterapia, zabieg chirurgiczny. W zaburzeniach genetycznych można będzie (w odległej perspektywie i w wybranych sytuacjach) stosować terapię genową lub komórki macierzyste.
Genetycy na razie mogą jedynie szukać rozwiązań w laboratoriach, a także doskonalić metody diagnozy, ponieważ każdy test, jeśli prowadzi do wykrycia zmiany genetycznej - mutacji konkretnego genu czy aberracji chromosomowej, jest nie tylko informacją medyczną, ale także podstawą prognozy stanu zdrowia poszczególnych członków rodziny.
W przypadku zespołu Retta zmiany rodzinnie występują niezwykle rzadko, zazwyczaj dziedziczone poprzez mozaikę germinalną albo wynik selektywnej pełnej inaktywacji chromosomu X ze zmutowanym genem MECP2. Prawdopodobieństwo powtórzenia się tego zespołu u rodzeństwa najczęściej jest niskie, jednak tego typu informacje są ważne przy podejmowaniu decyzji prokreacyjnych rodziców dziewczynki z zespołem Retta. UCZ
PAP - Nauka w Polsce
bsz
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
