CORAZ WIĘCEJ DZIECI Z DEFEKTAMI METABOLICZNYMI

Co pięćsetny noworodek ma jakąś chorobę metaboliczną genetycznie uwarunkowaną, a liczba urodzeń chorych noworodków stale rośnie.

Wykład na ten temat przedstawiła w trakcie warsztatów poprzedzających Polski Kongres Genetyki w Gdańsku prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu \"Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka\" http://www.czd.waw.pl/ w Warszawie.

JAK LECZYĆ

Na warsztatach \"Choroby genetyczne: diagnostyka, możliwości leczenia, aspekty etyczne\" prof. Tylki-Szymańska mówiła m.in. o możliwościach leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych.

\"Choroby te traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale pojmowane jako problem w medycynie są częste. Co pięćsetny noworodek ma jakąś chorobę metaboliczną genetycznie uwarunkowaną\" - zwraca uwagę profesor.

Co gorsza, liczba urodzeń chorych noworodków stale rośnie.

U dzieci objawiają się zwykle ciężkie choroby genetyczne.

\"Każdy z nas ma w swoim zapisie genetycznym jakieś niedoskonałości. Sprawiają one, że mamy większą predyspozycję do pewnych chorób. Niektóre uwarunkowane genetycznie predyspozycje mogą rozwinąć się i ujawnić dopiero w późniejszym wieku\" - przypomina profesor.

WAŻNA WCZESNA DIAGNOSTYKA

W przypadku chorób metabolicznych u dzieci niezwykle ważna jest wczesna diagnostyka, aby jak najwcześniej zacząć leczenie i zminimalizować w możliwie największym stopniu skutki choroby.

\"Najwcześniej skutki defektu metabolicznego zostały usunięte tzw. dietą eliminacyjną w przypadku fenyloketonurii (genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny -uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę) i jest to kontynuowane\" - zwraca uwagę prof. Tylki-Szymańska.

Taką metodę stosuje się też przy wielu innych chorobach. Diety pacjentów są układane w taki sposób, by wyeliminować aminokwas, lub cukier - składnik, którego organizm chorego nie może zmetabolizować.

Metoda ta jest jednak skuteczna jedynie wówczas, gdy czynnik jest \"egzogenny\", czyli zewnętrzny. W przypadku czynników \"endogennych\" (powstających wewnątrz organizmu) terapia musi przebiegać inaczej.

\"W takich przypadkach można obniżyć syntezę substratu hamując enzymy wytwarzające substrat\" - wyjaśnia profesor.

Jest to metoda leczenia stosowana np. w chorobie Gauchera. W tym przypadku defekt genu powoduje, że organizm pacjenta nie wytwarza pewnego enzymu i ten enzym podaje mu się podczas leczenia.

POLACY PIERWSI

W Polsce w ten sposób leczy się pacjentów od roku 1995.

\"Byliśmy pierwszym krajem w centralnej Europie, w którym to leczenie zostało wprowadzone. W Polsce w przyszłym roku będziemy już leczyć wszystkich chorych\" - mówi profesor, podkreślając jednocześnie, że leczenie jest \"nieprawdopodobnie drogie\".

\"Enzymatyczne leczenie substytucyjne odbywa się w Centrum Zdrowia Dziecka na oddziale chorób metabolicznych. Jesteśmy oddziałem pediatrycznym, ale czasami obejmujemy też opieką chorych dorosłych. Z dzieciństwa się wyrasta, a choroba niestety wciąż jest\" - dodaje Tylki-Szymańska.

Jej zdaniem, rozpoznawanie i wczesna diagnostyka, jak również leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych są w Polsce na dobrym poziomie.

\"Nie powinniśmy mieć kompleksów. Polacy generalnie lubią narzekać, ale w porównaniu z innymi krajami wypadamy dobrze\" - zwraca uwagę profesor.

FORUM WYMIANY DOŚWIADCZEŃ

W rozpoczętym oficjalnie we wtorek Polskim Kongresie Genetyki http://www.bgo.univ.gda.pl/pkg2004/ bierze udział ponad 600 uczestników - czołowych genetyków z Polski i zagranicy oraz przedstawicieli firm produkujących aparaturę badawczą.

\"Takie spotkanie to znakomite forum wymiany poglądów i wyników badań. Lekarze uczą się od naukowców-teoretyków, natomiast teoretycy mają satysfakcję widząc, że ich prace mogą być wprowadzone w życie\" - ocenia prof. Tylki-Szymańska.

Kongres zakończy się w czwartek.

PAP - Nauka w Polsce, Krzysztof Klinkosz