GENiusze i deGENeraci: Czymże z punktu widzenia genów jest normalność?

Siddhartha Mukherjee w 2011 r. to amerykański onkolog i hematolog hinduskiego pochodzenia, wykładowca Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku. W 2011 r. otrzymał Nagrodę Pulitzera za swoją książkę \"Cesarz wszech chorób. Biografia raka\". Obawiano się wtedy, że to jego pierwsza i ostatnia książka. Na szczęście pisarz nie spoczął na laurach. W swojej nowej książce \"Gen. Ukryta historia\" - może nawet jeszcze ciekawiej - opisuje historię badań (i rozmyślań) nad jednostką dziedziczenia.

Ta książka ma swoich bohaterów. To m.in. prekursor genetyki zakonnik Gregor Mendel, który z benedyktyńską wręcz cierpliwością (choć był augustianinem) hodował różne warianty grochu i opisywał ich krzyżówki. W książce nie mogło też zabraknąć twórcy teorii ewolucji Charlesa Darwina, który zrozumiał, że walka o przetrwanie jest siłą kształtująca gatunki. Jest też i historia niezwykłej przyjaźni (można powiedzieć, że \"bromance\\'u\") odkrywców struktury DNA: Jamesa Watsona i Francisa Cricka, którzy byli \"jak dwie komplementarne nitki\"...

Mukherjee nie omieszkał też przypomnieć, że idee wywiedzione z genetyki niejednokrotnie były wypaczane i służyły nie nauce, a ideologii. Dlatego w swojej opowieści nie zapomina też o antybohaterach. Mowa tu np. o Francisie Galtonie - orędowniku wprowadzenia eugeniki, który, \"traktował znakomitość jako cechę rodową\". Są również wspomniane i potworne eksperymenty Josepha Mengele, które, jak pisze Mukherjee \"mimo naukowej otoczki nie przedstawiały najmniejszej wartości\"... Mowa też np. o banku spermy dla mężczyzn \"wielkiego kalibru intelektualnego\", który powstał w Kalifornii w latach 80. ub. wieku. Jej twórca Robert Graham oczywiście również umieścił swoją spermę w tym banku, przekonując, że jest na tyle wybitny, iż kiedyś dostanie Nagrodę Nobla (nie dostał).

Siddhartha Mukherjee pisze świetnie: książkę czyta się z prawdziwą satysfakcją. Ach te wszystkie piękne zabawy słowem i błyskotliwe sformułowania, które zapadają w pamięć! Ach te metafory, które pozwalają zrozumieć istotę eksperymentów! Nie tylko jednak język jest tu ciekawy, ale i treść.

Gdyby Mukherjee poprzestał na samym opisie rozwijającej się wiedzy o genach, jego książka pewnie nie trafiłaby na listę bestsellerów New York Timesa. Autor jednak poszedł znacznie dalej. Historię odkryć poprzeplatał mnóstwem historii o genach, które budzą sporo emocji i świetnie działają na wyobraźnię. To m.in. opowieści o schizofrenii, na którą cierpiało kilka osób z rodziny pisarza albo historia jego matki i jej siostry bliźniaczki. Pisarz porusza też m.in. tematykę \"genów gejostwa\", zbija argumenty dotyczące rzekomych różnic między tzw. rasami ludzi czy opisuje historie \"prekonwalescentów\", czyli osób, które dowiedziały się za sprawą badań genetycznych, że grozi im np. nowowtwór.

To wszystko sprawia, że nawet osoby mniej zainteresowane samą historią odkryć naukowych i mechanizmami działania DNA raczej nie przejdą obok książki obojętnie.

Siddhartha Mukherjee kilkukrotnie w swojej książce zwraca uwagę, jak niejednoznaczne jest - w kontekście nauki o genach - pojęcie normy. Wprawdzie - jak pisze - normą można nazwać wariant genetyczny, który występuje statystycznie częściej niż inne. Ale to nie znaczy, że jest to wariant w jakimkolwiek sensie lepszy niż jego inne odmiany, czy też mutacje. \"Mutantem będzie rosły podróżnik trafiający do krainy karłów i blondwłose dziecko urodzone w kraju brunetów - dokładnie w tym samym sensie, w jakim mutantem jest chłopiec z zespołem Marfana dorastający wśród rówieśników niedotkniętych tą chorobą\" - uświadamia laureat Pulitzera. Zespół Marfana związany jest z niestandardowym funkcjonowaniem tkanki łącznej.

Autor zwraca uwagę, że np. pewien wariant genu może w niektórych środowiskach tak przeszkadzać, że zyska wręcz status choroby genetycznej. Podaje przykład człowieka łysego na Antarktydzie. Tymczasem ten sam wariant w innych warunkach może zwiększać szanse na przetrwanie. I wtedy nie będzie już nazywany \"chorobą\", ale \"przewagą\". \">>Przewaga<< i >>choroba<< to słowa mierzące przystosowanie określonego genotypu do określonego środowiska\" - pisze. Jak zaznacza, \"to nie mutacja powoduje chorobę, lecz niedopasowanie\".

\"Mutacja jest >>nienormalna<< jedynie w sensie statystycznym, gdyż stanowi rzadziej spotykany wariant. Pragnieniu homogenizowania, >>normalizowania<< ludzi należy przeciwstawić biologiczny imperatyw podtrzymywania różnorodności i odmienności. Normalność to antyteza ewolucji\" - pisze Siddhartha Mukherjee.

To z pewnością jedna z najciekawszych i najlepiej napisanych książek popularnonaukowych, jakie przeczytałam w ostatnich latach.

\"Gen. Ukryta historia\" ukazała się nakładem wydawnictwa Czarne.

Ludwika Tomala

PAP - Nauka w Polsce

lt/ ekr