Zidentyfikowano gen, który wpływa na powrót do zdrowia po udarze mózgu

Niedokrwienny udar mózgu stanowi ok. 85 proc. wszystkich przypadków udaru. Jest spowodowany zablokowaniem tętnicy (przez zakrzep) doprowadzającej do mózgu krew wraz z tlenem i substancjami odżywczymi. Uważa się go za jedną z głównych przyczyn niepełnosprawności osób dorosłych.

Wiadomo, że na stan pacjenta po udarze i jego szanse na powrót do jak najlepszej sprawności zależą od wielu czynników. Bardzo ważne jest to, jak szybko pacjent z udarem trafi na oddział specjalizujący się w leczeniu tego schorzenia. Jeśli uda się przed upływem 4,5 godziny, to można mu podać lek trombolityczny rozpuszczający zakrzep, który zablokował tętnicę.

W niektórych specjalistycznych ośrodkach stosowana jest tzw. trombektomia mechaniczna, polegająca na mechanicznym usuwaniu skrzepliny z tętnicy. Pacjent może być jej poddany do sześciu godzin po wystąpieniu pierwszych objawów udaru. Z badań wynika też, że na stan pacjenta po udarze wpływa to, czy wcześniej regularnie ćwiczył – większa aktywność fizyczna poprawia rokowania chorego. Jeśli udar niedokrwienny był spowodowany migotaniem przedsionków, ryzyko niesprawności pacjenta rośnie.

Naukowcy podejrzewali już wcześniej, że warianty niektórych genów mogą mieć wpływ na szanse powrotu do lepszej sprawności po udarze, jednak dotychczas nie udało się zidentyfikować żadnego konkretnego czynnika genetycznego.

Międzynarodowy zespół badaczy pod kierunkiem dr Mariny Mola-Caminal z Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mediques w Barcelonie przeanalizowali dane zebrane wśród ponad 2 tys. pacjentów po przebytym niedokrwiennym udarze mózgu z 12 ośrodków na świecie. Sprawdzano stopień niepełnosprawności pacjentów trzy miesiące po przebyciu przez nich udaru. Do identyfikacji wariantów genów, które mogą mieć na to wpływ wykorzystano tzw. badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS), określane potocznie jako skanowanie całego genomu.

Okazało się, że kilka wariantów genu PATJ miało istotny związek z gorszym funkcjonowaniem pacjentów trzy miesiące po udarze.

Aż 70 proc. osób, które przebyły udar i posiadały pechowe warianty, miało poważne następstwa zdrowotne po upływie trzech miesięcy i wciąż potrzebowało opieki medycznej, podczas gdy w grupie nie posiadającej tych wariantów odsetek osób źle funkcjonujących był mniejszy niż 50 proc.

„W przyszłości ryzykowne warianty mogłyby być wykorzystywane jako wskaźniki prognostyczne dla pacjentów po udarze mózgu i zależnie od ich obecności, bądź braku, można by dobierać chorym odpowiednie metody rehabilitacji” – komentuje dr Mola-Caminal.

Współautor pracy dr Jordi Jimenez Conde z Hospital del Mar wyjaśnia, że gen PATJ koduje białko zaangażowane w tworzenie połączeń między komórkami. Jest produkowany w dużych ilościach w komórkach tkanki nerwowej i ma wpływ na neuroplastyczność mózgu oraz procesy regeneracji tkanki nerwowej. Jego warianty powiązano dotychczas z zaburzeniami snu oraz występowaniem otyłości.

Naukowcy zaznaczają, że potrzebne są badania, które pozwolą zrozumieć, w jaki sposób ryzykowne warianty genu PATJ wpływają na proces powrotu do zdrowia po udarze niedokrwiennym mózgu. Zdaniem dr Conde mogłoby to pomóc w opracowaniu leków celowanych molekularnie, które poprawiałyby prognozy chorych. (PAP)

jjj/ agt/